Kilkanaście lat temu pewna młoda pływaczka urodziła niezwykłego syna. Chłopiec miał znacznie większą masę mięśniową niż inne noworodki. W wieku 4,5 lat potrafił trzymać dwa 3 kilogramowe hantle mając wyciągnięte, ustawione horyzontalnie ramiona.
Oczywiście chłopiec szybko wzbudził zainteresowanie naukowców, którzy, analizując jego geny, doszli do wniosku że przyczyną tak szczególnej budowy ciała jest mutacja w genie kodującym miostatynę – białko, które jest negatywnym regulatorem wzrostu mięśni. Mutacja występująca u chłopca powodowała brak miostatyny w organizmie, a mięśnie pozbawione swoistego „hamulca” rosły do niezwykłych rozmiarów. Cecha ta nie była czymś nowym w rodzinie chłopca. Jego piątka krewnych wykazywała ponad przeciętną siłę mięśni. Jeden z nich był pracownikiem budowlanym, który bez problemu rozładowywał ręcznie kamienne krawężniki. Nie wiadomo kim był ojciec dziecka, ale z pewnością musiał przekazać synowi zmutowany wariant genu, gdyż chłopiec posiadał dwa zmutowane allele. Czy te szczególne geny pomogą mu osiągać sukcesy sportowe? Czy tak duża masa mięśni nie będzie przyczyną komplikacji zdrowotnych? Czas pokaże…
Są jednak przykłady sportowców, których osiągnięcia wydają się być bardzo silnie zdeterminowane przez geny. Taką osobą był m.in. fiński biegacz narciarski Eero Mäntyranta, siedmiokrotny medalista olimpijski oraz pięciokrotny medalista mistrzostw świata. Jak się okazało, swoje niezwykłe zdolności wytrzymałościowe zawdzięczał, w dużym stopniu, odziedziczonej po przodkach mutacji w genie receptora dla erytropoetyny. Erytropoetyna jest hormonem, który pobudza produkcję czerwonych krwinek. Mutacja występująca u fińskiego narciarza prowadziła do łagodnego wzrostu hematokrytu, co oznacza, że zwiększony był u niego stosunek objętości erytrocytów do objętości całej krwi. Zwiększona ilość erytrocytów skutkuje większą ilością tlenu dostarczanego tkankom, natomiast większa ilość tlenu sprzyja oddychaniu tlenowemu, które jest głównym źródłem energii podczas długotrwałego wysiłku fizycznego. Co ciekawe, zbyt wysoka wartość hematokrytu może zwiększać lepkość krwi, powodować nadciśnienie, a nawet zawał mięśnia sercowego czy udar mózgu, co można obserwować w niektórych przypadkach stosowania erytropoetyny jako środka dopingującego. Trzeba więc przyznać, że fiński narciarz miał dużo szczęścia dziedzicząc wariant genowy, który dawał pewną przewagę, ale nie był niebezpieczny dla życia.
Sytuacja, w której mutacje w pewnych genach mają tak silny i pozytywny wpływ na sprawność fizyczną, wydają się być raczej rzadkością. Najczęściej o sukcesach sportowych decyduje unikalny zestaw wielu wariantów genetycznych różnych genów oraz specyficzna kombinacja czynników środowiskowych. Nawet wspomniany Eero Mäntyranta z pewnością nie odniósłby takich sukcesów sportowych gdyby nie fakt, że w dzieciństwie między jego domem a szkołą znajdowało się, zamarznięte przez większą część roku jezioro, które najszybciej można było pokonać właśnie ślizgając się na biegówkach.
Autor: Anna Balcerzyk
