Szczęściem w nieszczęściu można nazwać to, co spotkało 12-letnią dziewczynkę pochodzącą z USA.
Jej beztroskie dzieciństwo zostało przerwane rozpoznaniem ostrej białaczki limfoblastycznej, jednak to co wydarzyło się później było naprawdę niezwykłe. Jedynym ratunkiem na odzyskanie zdrowia wydawała się chemioterapia. Optymizmem napawał fakt, że chorobę tę udaje się wyleczyć u ok. 85-90% dzieci, jednak skutki uboczne stosowanych w tym celu chemioterapeutyków mogą być bardzo niepożądane. Jak się później okazało, u wspomnianej dziewczynki mogły nawet doprowadzić do śmierci. W tym konkretnym przypadku procedura różniła się jednak nieco od tradycyjnie stosowanych. Szpital, w którym leczono dziewczynkę był jednym z pierwszych, w którym przed podaniem chemioterapeutyku analizowano mutacje w genach kodujących enzymy metabolizujące leki. Badanie wykazało, że dziewczynka posiada pewną mutację, która sprawia, że ma obniżoną ilość enzymu rozkładającego lek, który miał być zastosowany. Szacuje się, że podobna sytuacja ma miejsce u 1 osoby na 300. Użycie standardowej dawki leku w takich przypadkach może spowodować bardzo silne skutki uboczne i z dużym prawdopodobieństwem zakończyć się śmiercią. U wspomnianej dziewczynki dawka leku została więc pięciokrotnie obniżona, a mała pacjentka bez większych problemów przeszła terapię i została wyleczona. Prawdopodobnie, gdyby nie analiza genetyczna i modyfikacja dawki dziewczynka mogłaby, ze względu na skutki uboczne, nie przeżyć leczenia…

To jeden z wielu obiecujących przykładów zastosowania tzw. medycyny spersonalizowanej, czyli medycyny „szytej na miarę” konkretnego pacjenta.

Obecnie każdy pacjent po zdiagnozowaniu choroby leczony jest standardowymi dawkami najbardziej odpowiedniego leku. Jeśli lekarstwo nie działa, a szacuje się, że ma to miejsce w ok 20-30% przypadków, lekarz zwiększa dawkę. Jeśli natomiast pojawiają się skutki uboczne, dawka zostaje zmniejszona lub zmienia się lek (o ile istnieje taka możliwość). Lekarz leczy więc trochę „w ciemno”, a w skrajnych przypadkach lek może doprowadzić do reakcji toksycznej, a nawet śmierci. Przyczyną tego zjawiska są m.in. różnice międzyosobnicze w reakcji na farmakoterapię. Różnice te w dużej mierze zawdzięczamy uwarunkowaniom genetycznym. Każdy z nas może mieć nieco inne warianty genów odpowiedzialnych za aktywowanie, wiązanie czy metabolizowanie leków. Dlatego też każdy z nas nieco inaczej będzie reagował na dany terapeutyk. Nie dziw się więc jeśli Apap, który uśmierza ból głowy twojej znajomej zupełnie nie działa na ciebie;)

Prawdopodobnie już w niedalekiej przyszłości znajomość predyspozycji genetycznych danej osoby będzie wykorzystywana w celu dobrania odpowiedniego leku, we właściwej dawce, a to pozwoli na skuteczniejszą terapię wielu chorób.

Autor: Anna Balcerzyk

Więcej informacji:
Collins F. Język życia. DNA a rewolucja w medycynie spersonalizowanej.